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使用 FUMA 鉴定 Independent SNPs 和 Lead SNPs
一、Independent significant SNPs 和 Lead SNPs 定义 Independent significant SNPs： P 值小于 5e-8 的 SNP 位点，且 SNP 位点之间的 r2<0.6（注意，这里的 r2 指的是 LD 的 r2 值，不是相关性哦，别误解了，0.6 也是我设定的，不同文献给定的 r2 值不一样，主流设定是 0.6 ） Lead SNPs： Independe【计算机科学】【2019.09】全基因组关联研究的深度学习和SNP位置影响
本文为加拿大纽芬兰纪念大学（作者：Songyuan Ji）的硕士论文，共109页。 研究与人类疾病相关的单核苷酸多态性（SNPs）对于识别致病性遗传变异和阐明复杂疾病的遗传结构具有重要意义。一项全基因组关联研究（GWAS）检测不同个体的遗传变异，并检测与疾病相关的SNP。传统的机器学习方法往往将S名词解释 | Lead SNPs | credible SNPs
Lead SNPs (that is, defined by LD and P values) are not necessarily the causal SNPs in trait-associated loci24. We therefore performed fine mapping using FINEMAP25 for 41,041 trait-associated loci from 466 traits to obtain credible SNPs, and characterizedSNPsnap | 筛选最佳匹配的SNP | 富集分析
一个矛盾： GWAS得到的SNP做富集分析的话，通常都会有强的偏向性。 co-localization of GWAS signals to gene-dense and high linkage disequilibrium (LD) regions, and correlations of gene size, location and function SNPsnap: a Web-based tool for identification and