【揭秘】清华大数据思享会-精准医疗专场

清华大数据思享会是面向清华大数据产业联合会成员的思想交流的平台，定位为小范围的深度交流，目标是希望通过思想交流与碰撞促进产业的数据创新。清华大数据思享会致力于建立联合会成员充分展示与共同进步的平台，促进大数据与产业和资本的融合。

2016年2月25日新春之后第一场思享会，我们邀请元码基因创始人田埂博士（原清华大学医学院基因组测序中心主任）作为嘉宾分享精准医疗并主持讨论，现场有来自三甲医院、著名制药集团、医疗产业投资人和互联网医疗创业企业等二十几位会员和朋友参加本次思享会，与田埂博士进行了热烈的讨论。

思享会上田埂博士分享精准医疗的历程，精准医疗解决方案，以及精准医疗对医疗界和人类生命周期的影响，还有元码1号和元码2号以及液态活检等情况。

分享和讨论的主要内容：

1、精准医疗的核心内容是将遗传和基因组信息应用于临床。

2、1990年启动人类基因组计划开始，逐步认识人类基因组结构、生物属性等，目前处于基因组学疾病研究阶段，未来重点将是基因在提升制药和改善医疗方面。

3、千元基因组计划的成功，百万人基因组数据库建立，是推动精准医疗发展的直接因素。

4、目前高通量基因测序技术主要由美国Illumina公司提供，高通量基因测序技术基本处于垄断地位。

5、当前是精准医疗发展比较合适的时点，主要是因为千元基因组已经实现，监管体系初步形成，第三方临检加入，保险公司逐渐介入，药物遗传学和药物基因组学诉讼先例，医疗职业协会标准覆盖基因检测，精准医疗计划启动，遗传/基因组信息在临床中作用确定。对于精准医疗要跳出传统医疗行业的模式。

6、肿瘤精准医疗系统方案，手术方面国内不比国外差，但在术后管理方面不足。有些研究表明肿瘤遗传比例占30%多。

7、遗传病精准医疗系统方案，可以有效缩短遗传病的确诊时间，传统遗传病确诊时间平均5年左右。

8、基因组学对疾病的负担和监控、预后和治疗决策、复查和诊断等整个医疗界都有重大影响，基因组学在人类整个生命周期中可应用于孕产前筛查、新生儿筛查、疾病分型、个体化医疗、生命末期管理等各个阶段。

9、美国精准医疗计划的进展情况，2015年1月计划提出，7月提出NCI-MATCH计划，8月FDA提出精准FDA，11月确认了7800万美元拨款计划。

10、基于血液游离DNA检测可以在影像学之前发现病变，在肿瘤复发之前通过基因检测发现病变，结合组织特异性找出病变位置，提早介入治理，理论上可以将肿瘤类似于慢病管理。

11、目前我国基因组学研究一大瓶颈是华人基因库数量不足，部分可能是基因测序科普不足，可能需要社保医保基金介入，或者由保险公司买单，或者需要基因测序公司建立新的商业模式。

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