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Heterozygosis SNP 和 Homology SNP, SNP的二态性

作者:互联网

 

纯合SNP和杂合SNP是SNP calling软件如GATK或者SAMtools根据测序深度、碱基质量值、比对质量值和基因型质量值等综合判断出来的纯合和杂合,

 

简单来说,纯合SNP可以认为该位点测到的所有reads只是一种碱基类型,杂合SNP为二种或二种以上的碱基类型,不排除特殊位置。

 

 

 

 

 

 

SNP一般为2个等位基因

理论上,SNP可以由2、3、4个等位基因组成,但实际上,在人类基因组中SNP一般为2个等位基因,即所谓的二态性。

2个等位基因有4种不同类型:C→T(G→A)、C→A(G→T)、C→G(G→C)和T→A(A→T),在人类基因组中最为常见的是C→T(G→A),约占2ö3,其他3种类型的频率是相同的。

 

理解二态性,首先要明确SNP是指相对于同源染色体上相同位置的碱基变化,而人是二倍体,所以在一般的体内,存在非此即彼的基因型,举例:某SNP的基因型为(G/A),那么在人群中检测出的一对基因型只会是G/G,G/A,A/A,不会出现第三种碱基的改变;


那么为什么会出现这样的情况,SNP作为一种遗传标记,从人类出现之初就开始代代遗传下来,起初这只是一个突变,经过了自然选择后,部分突变稳定遗传了下来,所以SNP存在这样一个二态的特性。


当然,在NCBI数据库中,并不是所有的SNP都只有二态,也存在三态,四态的情况,除去数据上传有误,偶然的突变等原因外,一般是由于该片段的基因拷贝数异常导致的。

 

DNA上某位点本来是C ,但是突变成了T,那么这个有2种可能性碱基的位点就是二等位。举个例子,本来是纯合子,即C(G)/C(G),但是一条染色体突变,变成了杂合子C(G)/T(A),它有纯合子和杂合子两种状态,所以叫二态性(注:括号中是互补链,斜杠的左右表示同源染色体)

如果这个位点的C除了变成T,还可以变成G和A,那么这就是四等位。其实四等位也可以看做是一种复等位,人的ABO型血型系统就是典型的复等位基因控制

从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,也就是说,大多数情况下,C都是变成T,而变成A和G的概率很小,所以一般认为SNP是二等位的,或者是二态性。

 

 

来源:

https://www.omicsclass.com/question/17

标签:Homology,二态性,碱基,等位基因,SNP,突变,位点
来源: https://www.cnblogs.com/bio-mary/p/14202672.html