其他分享
首页 > 其他分享> > 本周最新文献速递20210403

本周最新文献速递20210403

作者:互联网

本周最新文献速递20210403

文献题目: Genetic basis of lacunar stroke: a pooled analysis of individual patient data and genome-wide association studies

不想看英文题目: 腔隙性脑卒中的遗传基础:基于个体患者数据和全基因组关联研究的汇总分析

杂志和影响因子: Lancet Neurol (IF: 30.039; Q1)

研究意义: 腔隙性脑卒中的遗传基础了解甚少,迄今为止,只有一个基因座(16q24)被报告与腔隙性脑卒中相关。本研究鉴定了多个新颖的关联信号,并提供对该疾病机制的见解。

结论:

1)对欧洲、美国和澳大利亚的腔隙性脑卒中研究进行荟萃分析,鉴定了5个相关的基因座(ICA1L-WDR12-CARF-NBEAL1, ULK4, SPI1-SLC39A13-PSMC3-RAPSN, ZCCHC14, ZBTB14-EPB41L3),其中4个基因座是新颖的;

2)将腔隙性脑卒中和脑白质高信号进行联合分析,进一步鉴定了七个相关的基因座。其中四个基因座(SLC25A44-PMF1-BGLAP,LOX-ZNF474-LOC100505841,SH3PXD2A和COL4A2)先前被报道与脑白质高信号相关;

3)全转录组关联研究(TWAS)鉴定了6个基因(SCL25A44, ULK4, CARF, FAM117B, ICA1L, NBEAL1)的表达与腔隙性脑卒中相关;

4)孟德尔随机化分析揭示高血压、吸烟史、2型糖尿病与腔隙性卒中呈正相关;

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33773637/

doi: 10.1016/S1474-4422(21)00031-4

文献题目: Detecting local genetic correlations with scan statistics

不想看英文题目: 使用统计数据检测局部遗传相关性

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

研究意义: 传统的遗传相关性计算方法,无法精确识别表型间的局部遗传相关性。

结论:

1)基于GWAS摘要统计和LD参考面板进行局部遗传相关性计算;

2)通过三个指标(点检测率,段检测率和G分数),比较LOGODetect与现有三个方法(ρ-HESS,coloc和GWAS-PW)的表现性能,发现LOGODetect具有更高的统计性能;

3)将LOGODetect应用于7种精神疾病表型,发现410个基因组区域在多种精神疾病间共享;

4)对精神疾病共享的基因组区域进行组织特异性功能注释,发现主要富集在脑组织;

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33795679/

doi: 10.1038/s41467-021-22334-6

公开的资料:

https://github.com/ghm17/LOGODetect

文献题目: ShinyCell: Simple and sharable visualisation of single-cell gene expression data

不想看英文题目: ShinyCell:一款对单细胞基因表达数据进行可视化的工具

杂志和影响因子: Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

简要介绍: 可将单细胞RNA测序数据转为可探索、可共享交互界面的R包;


与其他R包的比较:

基本使用:

#STEP 1: load a seurat object  
getExampleData()  
seu = readRDS("readySeu\_rset.rds") 

#STEP 2 make a ShinyCell interface  
scConf = createConfig(seu)  
makeShinyApp(seu, scConf, gene.mapping=TRUE,  
shiny.title="ShinyCell Tutorial")

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33774659/

doi: 10.1093/bioinformatics/btab209

公开的资料:

https://github.com/SGDDNB/ShinyCell


周末愉快~!

标签:题目,速递,基因座,脑卒中,ShinyCell,20210403,https,文献,LOGODetect
来源: https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/14615499.html