maf文件内容简介
作者：互联网
Mutation Annotation Format， 简称MAF, 是由TCGA制定的一种文件格式，用来存储突变注释信息。在TCGA中，对于突变数据有以下四种类型
Annotated Somatic Mutation, 体细胞突变的注释文件，格式为VCF, 采用VEP软件进行注释，文件后缀为vep.vcf.gz
Raw Simple Somatic Mutation, 体细胞突变的原始文件，格式为VCF, 文件后缀为vcf.gz
Aggregated Somatic Mutation, protected的突变注释文件，需要账号和权限才可以下载，格式为MAF, 文件后缀为maf.gz
Masked Somatic Mutation, open access的突变注释文件，免费下载的，格式为MAF, 文件后缀为maf.gz
在TCGA中,VCF通常用于记录单个样本的体细胞突变相关结果，MAF用于整合所有样本的体细胞突变注释结果，所以称MAF格式为project-level, 根据数据的开放性，又分为protected和open access, 其中open access就是我们可以直接下载得到的MAF文件， 以乳腺癌为例，在TCGA中提供了4个MAF文件
对应4个不同的体细胞突变calling软件，每个文件中包含了1044个样本的体细胞SNV注释结果。
MAF和VCF类似，也是一个纯文本的格式，由
\t分隔的许多列构成，从GDC下载的MAF文件的截图如下
#开头的为注释行，其他部分为正文，每一列有一个固定的表头, 完整的MAF共有100多列，在实际处理中，我们可能没有这么多列的信息，常用的几列解释如下
column1, Hugo_Symbol, 由HUGO提供的gene symbol, 表示SNV所在的基因名称
column 2,Entrez_Gene_id, SNV所在基因的entrez id, 如果没有对应的基因，则用0表示
column 4,NCBI_Build, snv calling时使用的参考基因组版本
column5,Chromsome, SNV所在的染色体
column6,Start_Position, SNV在染色体上的起始位置
column7,End_Position,SNV在染色体上的终止位置
column9,Variant_Classification, SNV位点的分类，Missense_Mutation，Nonsense_Mutation等类别,分类的依据为SNV对翻译的影响
column10,Variant_Type, SNV位点的类型，比如SNP, INS,DEl等类型
column11,Reference_Allel, 参考基因组上的allel
column12,Tumor_Seq_Allel1, 肿瘤样本中该位点对应的主等位基因
column13,Tumor_Seq_Allel2,肿瘤样本中该位点对应的次等位基因
column16,Tumor_Sample_Barcode, 肿瘤样本的barcode
column17,Tumor_Normal_Barcode,配对的正常样本的barcode
每一列的详细含义见如下链接
MAF是专门针对human定义的一种文件格式，通过一个文件就可以包含所有样本的SNV和对应的注释信息，对于下游分析而言，非常的方便。在实际使用中， 对于VCF文件，可以通过vcf2maf将其转换为MAF格式，在后续文章中会具体介绍该软件的用法。
标签：文件,内容简介,maf,SNV,注释,Mutation,MAF,突变 来源： https://blog.csdn.net/weixin_42630015/article/details/120627041