haploview使用介绍

介绍       Haploview旨在简化和加快单体型分析过程，为与此类分析有关的若干任务提供一个通用界面。 Haploview目前支持以下功能：

LD和单元型块分析

单倍型群体频率估计

单个SNP和单体型关联测试

关联显着性的排列检验

实现Paul de Bakker的Tagger标签SNP选择算法。

从HapMap自动下载分阶段的基因型数据

PLINK全基因组关联结果的可视化和绘图，包括高级过滤选项

安装地址：https://www.broadinstitute.org/haploview/downloads

在安装软件之前，必须安装java，虽然手册注明支持java1.4及更高版本，但是我在安装过程中发现，haploview暂不支持比1.8更高的版本。

 在Windows平台中，科直接下载HapInstall.exe，双击运行。

在Mac / Linux平台中：获取JAR文件后，程序就可以通过命令从终端运行： java -jar Haploview.jar

利用haploview用Haploview分析数据的第一步是加载数据。程序启动时会出现一个对话框，提供数据格式的选择。

其中linkage format格式的输入文件为.ped文件和.info文件。

.ped文件中，第一列：个体来自的家系号，如果分析的是无关个体，则可以直接用1,2,3,4。

第二列：表示个体的ID，并且在同一个家系内不可以重复，不同的家系间可以重复

第三列，第四列：分别是父亲ID和母亲ID，如果是无关个体，可全设为0.

第五列：性别信息。1代表男性，2代表女性

第六列：表示个体的疾病状态。0表未知，1表示未患病，2表示患病。

第七列以后，每两列代表一个SNP位点。可以用A C G T，也可以用1 2 3 4。0与N表示缺失值。

输入文件成功后，出现数据质量检查页面

这时点击LD plot，可以看到block：

LD显示器允许多种方式检查数据。 详细的LD统计信息可以通过右键单击任何框进行比较。 右击一个标记号码显示它的名字和次要等位基因频率。菜单Display中的LDzoom和LD color scheme可改变图形颜色和大小。

点击Haplotypes，显示单倍型位点文本信息。种群频率显示在每个单倍型旁边（灰色字体），线条显示了从一个块到下一个块最常见的交叉点，线条越粗，相邻单倍体型结合可能性越大。在交叉线下面显示的是多区域D素数，它是两个区块之间的LD的度量。值越接近零，两个块之间重组可能性越大。

Association显示关联分析，Haploview目前支持多种类型的关联测试，具有多种功能：单SNP TDT和案例/控制测试；基于块的单元型关联测试；用户指定的单元型测试；排列显着性测试。使用重复置换检验（permutation tests）时，可以使用排列测试选项卡通过置换生成实验范围的p值。软件可显示了对于这个数据集的所有单个SNP和单元型等位基因在块中的500个排列的结果。

Tagger:Haploview还可以使用Tagger算法的变体来选择一组优化的标签SNP：

Configuration :可以在这个数据集中指定想要标记的基因，选择后“Run Tagger”,页面将会直跳转到接跳转到Results:

注意：1，Haploview只能分析单位点突变。

          2，当输入的snp太多时，java虚拟机的内存不足，暂时只能减少SNP个数。

标签：LD,测试,haploview,介绍,Tagger,SNP,使用,Haploview
来源： https://blog.51cto.com/15127592/2672553