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本周最新文献速递20200920

作者:互联网

本周最新文献速递

文献题目: Identification of a Core Module for Bone Mineral Density through the Integration of a Co-expression Network and GWAS Data

不想看英文题目: 整合共表达网络和GWAS鉴定骨密度核心模块

杂志和影响因子: Cell Rep(8.109 1区 )

分析方法: 首先通过WGCNA构建共表达网络模块,对模块进行基因本体论(GO)富集分析,随后挑选出GO中与骨骼相关的基因,最后结合GWAS发现的基因进一步鉴定核心基因。

结论:
1)通过WGCNA构建了65个共表达网络,每个模块平均有266个基因。
2)共表达网络模块的GO分析与免疫应答、mRNA代谢、染色质重塑、Wnt信号传导、细胞外基质蛋白、骨骼发育、成骨细胞分化等过程相关。其中,Wnt信号传导、细胞外基质蛋白、骨骼发育、成骨细胞分化与骨骼相关。
3)65个共表达网络模块中,有13个模块的基因富集在骨密度GWAS中,其中紫色模块的表现最为显著;
4)下载新的骨密度GWAS数据集重复前面工作,新GWAS数据集依旧支持紫色模块是骨密度的核心基因模块;
5)紫色模块富集了成骨细胞功能相关的基因,该模块的基因可被分为两个转录谱。一个是早期分化子模块(EDS),一个是晚期分化子模块(LDS)。LDS子模块比EDS子模块有更高的生物学意义,比如LDS子模块基因更加富集在GWAS上、GO富集结果更多与骨骼相关。
6)使用GTEx的eQTL数据,对LDS子模块的基因进行共定位分析,鉴定了四个基因(B4GALNT3,CADM1,DOCK9和GPR133)、5个变异。

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32937138/

公开的资料:

GEO:GSE134081

文献题目: A shared genetic contribution to breast cancer and schizophrenia

不想看英文题目: 乳腺癌和精神分裂症的共享遗传分析

杂志和影响因子: Nat Commun(12.121 1区 )

样本量: 3,937,114位女性

结论:
1)罹患乳腺癌和未罹患乳腺癌的女性中,乳腺癌患者有更高的比例(0.56%)被诊断为精神分裂症。
2)对乳腺癌和精神分裂症做多基因风险评分(PRS),乳腺癌风险相关的位点能解释0.37%的精神分裂症,精神分裂症相关的位点能解释1.04%的乳腺癌。
3)91个精神分裂症显著相关的SNP,同时与乳腺癌显著正相关。
4)140个乳腺癌显著相关的SNP,与精神分裂症没有相关性。
5)19p13基因座上的rs2965183与乳腺癌和精神分裂症均正相关。

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32934226/

公开的资料:

数据:
http://bcac.ccge.medschl.cam.ac.uk/bcacdata/icogs-complete-summary-results/

代码:
https://github.com/donghaolu/bcascz

文献题目: An epigenome-wide association study identifies multiple DNA methylation markers of exposure to endocrine disruptors

不想看英文题目: 表观基因组关联分析研究鉴定内分泌干扰物的DNA甲基化标志物

杂志和影响因子: Environ Int(7.577 1区 )

结论:
1)通过表观遗传关联分析研究,鉴定20个CpG与内分泌干扰化学物质(EDC)相关(p值<1×10-6)。
2)多重检验校正后,有4个CpG与EDC显著相关。
3)20个CpG位点同时与空腹血糖、糖化血红蛋白、血脂、血压等代谢性状显著相关。
4)整合基因表达数据,20个CpG影响46个基因的表达(FDR <5%)。
5)46个基因与毒理基因组学数据库(CTD)报道的EDC基因相互作用。

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32916427/

文献题目: Integrated genetic and epigenetic analyses uncover MSI2 association with allergic inflammation

不想看英文题目: 遗传和表观联合分析揭示MSI2与过敏性炎症相关

杂志和影响因子: J Allergy Clin Immunol(10.228 1区 )

样本量:特应性炎症患者(126位),嗜酸性粒细胞分析(147位),正常鼻组织样本(18个)。

分析流程:

结论:
1)阈值设定为DNA甲基化差异β>1%,FDR<0.05时,分别有25132个CpG与特应性相关,46503个CpG与组织嗜酸性粒细胞相关。
2)整合GWAS数据和EWAS数据,鉴定出54,791和68,509个CpG-SNP对与特应性皮炎和组织嗜酸性粒细胞有关。
3)在富含差异甲基化位点的基因中,有4个基因(MSI2、JARID2、TRIO、ACOT7)和10个基因(RNF19A、CAMK1D、SLC45A4、ACOT7、PRDM16、NOTCH1、GJB2、ATAD3C、JAZF1和TG)分别在特应性皮炎和嗜酸性粒细胞中有更多的CpG-SNP对(SNP介导DNA甲基化变化)。
4)表型-基因型的关联分析表明:MSI2中rs877071和rs11652629与特应性皮炎显着相关。CAMK1D的rs7077423和rs7894890、SLC45A4的rs753778,rs10102728,rs7014062与嗜酸性粒细胞显著相关。
5)中介分析显示,cg05560635甲基化水平介导了rs11652629与特应性皮炎之间的相关性。

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32795589/

标签:GWAS,精神分裂症,乳腺癌,基因,速递,20200920,模块,相关,文献
来源: https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/13700831.html