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本周最新文献速递20210815

作者:互联网

本周最新文献速递20210815

一、精细解读文献 一

文献题目: Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes

不想看英文题目: 281,104 例 UK Biobank 外显子组中罕见变异对人类疾病的贡献

杂志和影响因子: Nature (IF: 42.778; Q1)

研究意义: 全基因组关联分析研究鉴定了数千种与人类疾病相关的常见变异,但罕见变异对常见疾病的贡献较少被探索。

结论:

蛋白截断突变: 指基因组中包含终止密码子、移码或剪接位点突变等严重影响蛋白质功能的突变;

collapsing analyses: 由于单个稀有变异频率太低,基于变异水平的关联分析power会很低。在此基础上提出来的方法,即以多个变异的集合为单位进行的关联分析,见下图,蓝色方框是多个变异的集合,case在蓝框中明显比control含有更多的变异位点:

亮点:

非常系统的对罕见变异和表型进行关联分析:

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34375979/

doi: 10.1038/s41586-021-03855-y

公开的资料:

二、精细解读文献 二

文献题目: Mapping the genetic architecture of human traits to cell types in the kidney identifies mechanisms of disease and potential treatments

不想看英文题目: 将人类表型遗传结构映射到不同肾脏细胞类型中,阐明疾病相关机制和潜在治疗方法

杂志和影响因子: Nat Genet (IF: 27.603; Q1)

研究意义: 全基因组关联分析(GWAS)鉴定了300 个与肾功能相关的变异位点,然而 GWAS 的功能解释仍具有较大挑战性,目前尚不清楚这些变异位点在哪些细胞类型中活跃以及如何影响特定的生物学过程。

结论:

亮点:

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34385711/

doi: 10.1038/s41588-021-00909-9

公开的资料:


三、其他文献推荐

下面的文献也挺精彩的,但由于下不到原文,或博主时间有限,没法精细解读,故列出来供各位参阅;
当然,你们有精彩的文献想让我解读的(前提是一周内刚出炉的文献),可给我发pdf(然而可能种种原因,我不一定有时间解读,不要对我抱太高期待);


文献题目: A proteogenomic portrait of lung squamous cell carcinoma

不想看英文题目: 肺鳞状细胞癌的蛋白质组学图谱

杂志和影响因子: Cell (IF: 38.637; Q1)

文章链接:

https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(21)00857-6


文献题目: Molecular phenotyping reveals the identity of Barrett’s esophagus and its malignant transition

不想看英文题目: 分子表型揭示巴雷特食管的特征及其恶性转变过程

杂志和影响因子: Science (IF: 41.845; Q1)

文章链接:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34385390/


文献题目: Heritability and interindividual variability of regional structure-function coupling

不想看英文题目: 区域结构-功能耦合的遗传度和个体差异研究

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-25184-4


文献题目: A microRNA panel compared to environmental and polygenic scores for colorectal cancer risk prediction

不想看英文题目: 与环境和多基因评分相比,使用 microRNA 预测结直肠癌风险的效果更好

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-25067-8


文献题目: The developing mouse coronal suture at single-cell resolution

不想看英文题目: 发育小鼠冠状缝单细胞研究

杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 12.121; Q1)

文章链接:

https://www.nature.com/articles/s41467-021-24917-9


四、工具或资源类介绍


文献题目: SCAPTURE: a deep learning-embedded pipeline that captures polyadenylation information from 3′ tag-based RNA-seq of single cells

不想看英文题目: SCAPTURE:一种深度学习嵌入式管道,可从基于 3' 标签的单细胞 RNA-seq 中捕获多腺苷酸化信息

杂志和影响因子: Genome Biol (IF: 10.806; Q1)

文章链接:

https://genomebiology.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13059-021-02437-5


文献题目: ramr: an R/Bioconductor package for detection of rare aberrantly methylated regions

不想看英文题目: ramr:用于检测罕见异常甲基化区域的 R/Bioconductor 包

杂志和影响因子: Bioinformatics (IF: 5.61; Q1)

文章链接:

https://academic.oup.com/bioinformatics/advance-article/doi/10.1093/bioinformatics/btab586/6349171


致谢橙子牛奶糖(陈文燕),请用参考模版:We thank the blogger (orange_milk_sugar, Wenyan Chen) for XXX

感谢小可爱们多年来的陪伴, 我与你们一起成长~

标签:acc,eQTL,变异,基因,速递,表型,https,文献,20210815
来源: https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/15145266.html